最終更新日:
2024-10-04 16:31:30.0
高い透明性でヒト生殖細胞変異の自動評価サポート・WGS/WES 由来の膨大な変異評価を高品質知識ベースで実施
QIAGEN Clnical Inaight (QCI) Interpret は、臨床的 NGS 検査実施機関や遺伝性疾患の研究機関のヒト生殖細胞変異評価の短時間化やスケールアップをサポートします。QCI Interpert は、約25年にわたりマニュアルキュレーションにより更新を続ける QIAGEN Knowledge Base (QKB)や遺伝性疾患の原因遺伝子変異の世界的データベース HGMD Professional など多様な知識ベースを活用しており、このことは QCI Interpret の透明性の高い意思決定サポート能力を支えています。QCI Interpret に収載される膨大な知見や情報は、国際的ガイドライン（ACMG/AMP など）に準拠した変異の評価やレポートの作成、その証拠となる引用文献の提示、VUS (意義不明の変異）の減少を可能にします。QCI Interpret は、検査機関や研究機関が変異情報から臨床的、診断的意義を見出す作業を、単純化、短時間化、低コスト化します。
【特徴】
■証拠を示す変異評価の高い透明性
■ガイドラインに準拠した評価
基本情報
【ラインナップ】
QCI Interpret ウェブベースソリューション
QCI Interpret の API 活用による自前ツールとの連携
解析費用は、対象遺伝子数や年間の解析数で大きく変わります。詳細は、お問合せ下さい。
| 価格帯 | お問い合わせください |
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| 納期 | お問い合わせください |
| 用途／実績例 | 【使用用途】 ■大学病院、公立研究機関におけるヒト生殖細胞変異評価の迅速化・低コスト化・単純化 ■ゲノム解析受託検査機関におけるヒト生殖細胞変異評価の迅速化・低コスト化・単純化 ■遺伝性疾患の研究機関におけるヒト生殖細胞変異の評価 ■全ゲノム（WGS)・全エキソーム（WES）由来変異の迅速評価 |
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株式会社キアゲン
